Het Alstrom syndroom

 

Wat is het Alstrom syndroom?
Het Alstrom syndroom is een syndroom waarbij kinderen of volwassenen in toenemende mate last hebben van problemen met zien en horen in combinatie met een verhoogd risico op overgewicht en suikerziekte.

Hoe wordt het Alstrom syndroom ook wel genoemd?
Alstrom is een arts die dit syndroom beschreven heeft. Het wordt afgekort tot ALMS.

Alstrom-Hallgren syndroom
Soms wordt ook gesproken van het Alstrom-Hallgren syndroom. Hallgren was ook een arts die dit syndroom beschreven heeft.

ALMS1-gerelateerd syndroom
Een andere naam die ook gebruikt wordt is het ALMS1-gerelateerd syndroom. ALMS1-gen is de naam van de plaats in het erfelijk materiaal (het DNA) waar kinderen met dit syndroom een fout hebben zitten die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de symptomen die horen bij dit syndroom. Door deze naam te gebruiken is het voor iedereen duidelijk dat er sprake is van deze fout. Een syndroom is een combinatie van kenmerken en problemen die een zelfde oorzaak hebben.

Hoe vaak komt het Alstrom syndroom voor?
Het Alstrom syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het Alstrom syndroom voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt. Wereldwijd zijn er ongeveer 1200 mensen met het Alstrom syndroom.
Waarschijnlijk is bij een deel van de kinderen die het Alstrom syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is. Het Alstrom syndroom is pas sinds 1959 bekend als aandoening.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook pas duidelijk worden hoe vaak dit syndroom voorkomt bij kinderen en volwassenen.

Bij wie komt het Alstrom syndroom voor?
Het Alstrom syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak ontstaan de eerste problemen met zien al op de peuterleeftijd.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Alstrom syndroom krijgen.

Waar wordt het Alstrom syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het Alstrom syndroom wordt veroorzaakt door een fout op een stukje erfelijk materiaal (DNA) van het 2e-chromosoom. De plaats van deze fout wordt het ALMS1-gen genoemd.

Autosomaal recessief
Het Alstrom syndroom erft meestal op autosomaal recessieve manier over. Dat houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer op twee chromosomen op dezelfde plek een fout in het erfelijk materiaal aanwezig is. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij kinderen al klachten krijgen wanneer één van de twee chromosomen een fout bevat.

Ouders drager
Vaak zijn ouders drager van een fout in het erfelijk materiaal op een van de twee chromosomen 2 die zij hebben. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze nog een ander chromosoom 2 hebben zonder fout. Wanneer een kind van beide ouders het chromosoom 2 met de fout krijgt zal het kind het Alstrom syndroom krijgen. Het Alstrom syndroom komt vaker voor bij ouders die (in de verte) familie van elkaar zijn. De kans dat zij beide drager zijn van een zelfde fout in het DNA is dan groter.

Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Dit eiwit heet ALMS1 centrosome and basal body associated protein, afgekort als ALMS1-eiwit. Dit eiwit werkt nauw samen met het centrosoom. Het centrosoom speelt een belangrijke rol tijdens het delen van cellen en zorgt dat het DNA gelijkmatig verdeeld wordt over de twee nieuwe cellen die ontstaan uit een cel.

Trilharen
Ook speelt het ALMS1-eiwit een belangrijke rol bij de vorming van trilharen ook wel cilia genoemd. Deze trilharen spelen een belangrijke rol voor een goede werking van verschillende organen.

Ogen
Als gevolg van de fout in het DNA gaat het netvlies van het oog steeds slechter werken. In het netvlies liggen zogenaamde kegeltjes en staafjes, die nodig zijn voor kleuren zien en in het donker zien. Deze kegeltjes en staafjes gaan steeds slechter hun werk doen. Eerst werken de kegeltjes steeds minder goed, later ook de staafjes. Dit wordt kegeltjes-staafjes retinale dystrofie genoemd.

Hypothalamus
De hypothalamus is een belangrijk regelcentrum in de hersenen. Het wordt wel eens vergeleken met de thermostaat van het lichaam. De hypothalamus speelt een belangrijk rol bij het regelen van het lichaamsgewicht door het regelen van het hongergevoel en regelen van de hoeveelheid energie die in het lichaam gebruikt in rust. Bij kinderen met het Alstrom syndroom werkt de hypothalamus niet goed. Kinderen hebben hierdoor te veel een honger gevoel waardoor ze de hele dag door kunnen eten, terwijl de hoeveelheid energie die het lichaam gebruikt in rust heel laag is. Dit maakt dat kinderen met het Alstrom syndroom gemakkelijk aankomen in gewicht.
De hypothalamus stuurt een belangrijke hormoonklier in de hersenen aan: de hypofyse. Bij een deel van de kinderen met het Alstrom syndroom werkt de hypofyse niet goed waardoor er sprake is van een tekort aan hormonen.

Wat zijn de symptomen van het Alstrom syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen of volwassenen met het Almstrom syndroom hebben.
Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.

Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.

Problemen met zien
Een van de eerste symptomen van het Almstrom syndroom zijn problemen met zien. Meestal ontstaan de eerste klachten tussen de leeftijd van 1 en 15 maanden. Kinderen gaan geleidelijk aan steeds slechter zien. De meeste kinderen kunnen niet goed tegen fel licht. Dit wordt fotofobie genoemd. Het zien gaat geleidelijk aan steeds slechter en uiteindelijk worden kinderen helemaal blind gemiddeld tijdens de puberteit. Als gevolg van de slechtziendheid kunnen de ogen een heen en weer gaande beweging maken, dit wordt een congenitale nystagmus genoemd.

Problemen met horen
Naast de problemen met zien, krijgen kinderen ook in toenemende mate problemen met horen. Dit komt omdat de gehoorzenuw steeds slechter gaat werken. Deze problemen beginnen vaak op de lagere schoolleeftijd. Kinderen worden hierdoor slechthorend. Bij zeven van de tien tieners met het Alstrom syndroom is er sprake van meer dan 40 tot 70 dB gehoorverlies. Ook zijn kinderen gevoeliger voor het krijgen van chronische oorontsteking en een lijmoor.

Ontwikkelingsachterstand
De helft van de kinderen met het Alstrom-syndroom ontwikkelt zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, zitten, staan en lopen dan hun leeftijdsgenoten. De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan kinderen zonder dit syndroom. Het lopen verloopt vaak wat houterig, kinderen kunnen gemakkelijker vallen. Overgewicht kan het bewegen ook lastiger maken.
Ook hebben kinderen vaak moeite met de fijne motoriek. Het leren tekenen, schrijven en knippen kost meer tijd en gaat minder soepel. Dit wordt dyspraxie genoemd.

Problemen met leren
Een op de drie kinderen met het Alsmstrom syndroom heeft problemen met leren. De problemen met leren zijn vaak mild. Zelden is het IQ onder de 70. Kinderen hebben meer tijd en meer herhaling nodig om de leerstof te beheersen. De problemen met zien en horen zijn ook van invloed op de manieren waarop kinderen kunnen leren.

Epilepsie
Een op de vijf kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd of absences). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.

Hypermobiliteit
Kinderen met dit syndroom hebben een lage spierspanning. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd. Veel kinderen hebben platvoeten door de lagere spierspanning.

Spierzwakte
Een op de drie kinderen is minder sterk in de spieren dan leeftijdsgenoten. Kinderen zijn sneller vermoeid in hun spieren en kunnen minder lang lopen, fietsen of zwemmen.

Spierkramp
Een deel van de kinderen en volwassen heeft gemakkelijk last van spierkramp in verschillende spieren. Spierkramp komt vooral in de nacht voor en is pijnlijk.

Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Sommige kinderen zijn vroeg in de ochtend wakker en zijn dan al meteen actief en willen niet meer slapen.
Bij een deel van de kinderen worden deze slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.

OSAS
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van OSAS. Tijdens de slaap wordt de luchtweg afgesloten waardoor het kind tijdelijk even niet goed kan ademen. Hierdoor worden kinderen wakker waarna ze wel weer goed gaan ademen. Door de ademstops en het wakker worden zorgt de OSAS er voor dat kinderen niet goed aan hun nachtrust toe komen. Vaak worden kinderen moe en met hoofdpijnklachten wakker.

Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Almstrom syndroom hebben vaak weinig bijzondere uiterlijke kenmerken.

Kleine lengte
Een groot deel van de kinderen met het Almstrom syndroom is kleiner dan leeftijdsgenoten. Dit gaat vooral tijdens de tienerleeftijd opvallen. Kinderen met het Alstrom syndroom zijn sneller uitgegroeid. 98% van de volwassenen behoort tot de groep van kleinste 5% van de mensen. Bij een deel van de kinderen is er sprake van een tekort aan groeihormoon.

Overgewicht
Kinderen met het Alstrom syndroom komen gemakkelijk aan in gewicht. Hierdoor bestaat een vergrote kans op het krijgen van overgewicht. Dit overgewicht kan al op de kleuterleeftijd ontstaan. Het overgewicht geeft vaak toename van problemen met bewegen.Overgewicht kan ook allerlei gezondheidsproblemen veroorzaken en vergroot de kans op het ontstaan van suikerziekte.

Kaalheid
Kinderen met deze aandoening kunnen kale plekken in hun haar krijgen. Dit wordt alopecia genoemd.

Gebit
De tanden en kiezen hebben vaak een onregelmatige kleur en kunnen geler zijn dan gebruikelijk. Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van een ontsteking van het tandvlees.

Reflux
Kinderen met dit syndroom hebben vaker last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.

Schildklier
Bij een deel van de kinderen werkt de schildklier te traag. Dit wordt hypothyreoidie genoemd. Soms werkt de schildklier juist te hard. De schildklier kan ook verdikt zijn en meerdere cystes bevatten. Dit wordt een multinodulair struma genoemd.

Borstontwikkeling
Jongens met het Almstrom syndroom hebben vaak ook borstontwikkeling. Dit wordt gynaecomastie genoemd. Bij meisjes kan de borstontwikkeling juist minder goed zijn.

Astma
Kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger om astma te ontwikkelen. Kinderen met astma hebben sneller last van kortademigheid en een piepende ademhaling.

Longontsteking
Kinderen met deze aandoening zijn gevoeliger voor het krijgen van een longonsteking. Een longontsteking zorgt voor kortademigheid, hoesten en koorts.

Hartafwijking
Bij een groot deel van de kinderen met het Almstrom syndroom is het hart steeds minder goed in staat om bloed rond te pompen. Dit wordt een cardiomyopathie genoemd. Ook wordt het hart hierdoor geleidelijk aan steeds groter. Dit wordt een gedilateerde cardiomyopathie genoemd.
Deze hartafwijking kan zorgen voor vermoeidheid en kortademigheid tijdens bewegen. Ook kunnen kinderen extra vocht vast houden, waardoor zij dikke voeten en enkels krijgen. Vaak ontstaan deze klachten geleidelijk of al op de peuterleeftijd of tijdens de tienerjaren, soms ontstaan deze klachten vrij plotseling. Bij jonge kinderen kan de hartfunctie stabiel worden om dan toch tijdens de puberteit weer te verslechteren.

Hoge bloeddruk
Kinderen met het Almstrom syndroom krijgen vaker een hoge bloeddruk. Een hoge bloeddruk geeft meestal geen klachten, maar kan wel zorgen voor schade aan het hart of aan de nieren.

Suikerziekte
Kinderen met het Almstrom syndroom hebben een verhoogde kans op het krijgen van suikerziekte omdat de lichaamscellen niet meer goed reageren op insuline. Meestal wordt de diagnose suikerziekte gesteld op de tienerleeftijd.

Lever
Bij een groot deel van de kinderen is de lever groter dan normaal. Vaak komt dit omdat de lever meer vet bevat dan gebruikelijk. Dit wordt steatosis genoemd. Dit valt vaak op tijdens de tienerleeftijd. De lever kan chronisch ontstoken raken en hierdoor minder goed zijn werk doen. Dit wordt chronische hepatitis genoemd.
Ook kan de bloeddruk in een belangrijk bloedvat bij de lever verhoogd zijn, dit wordt portale hypertensie genoemd.

Nieren
Ook de nieren kunnen chronisch ontstoken raken, dit wordt chronische nefritis genoemd. Hierdoor kunnen de nieren minder goed hun werk doen, waardoor schadelijke stoffen minder goed uit het lichaam kunnen worden afgevoerd. In de nieren kunnen cystes voorkomen. Soms komen ook aanlegstoornissen van de nieren voor zoals een vernauwing van de overgang van de urineleider naar de blaas. Kinderen kunnen hierdoor gevoeliger zijn voor het krijgen van een urineweginfectie.

Diabetes insipidus
Een deel van de kinderen met dit syndroom moet veel plassen en heeft veel dorst als gevolg van een tekort aan het hormoon ADH. Dit wordt diabetes insipidus genoemd.

Problemen met plassen
Een deel van de kinderen moet heel vaak naar de wc toe als gevolg van overgevoeligheid van de blaasspier. Wanneer dit snel genoeg lukt kunnen kinderen last hebben van ongewild urineverlies.

Menstruatie
Bij meisjes en vrouwen kan de menstruatie heel onregelmatig zijn. De menstruatie kan een aantal maanden weg blijven.

Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd. Dit kan gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid op latere leeftijd. Ook kunnen de zaadballen kleiner zijn dan gebruikelijk en meer bindweefsel bevatten. Dit wordt testiculaire fibrose genoemd.

Puberteit te vroeg of te laat
Jongens met het Alstrom syndroom kunnen later in de puberteit komen dan gebruikelijk. Dit komt omdat de waarde van testosteron bij hen vaak verlaagd is. Bij meisjes is de kans juist groter dat zij vervroegd in de puberteit komen.

Gevoeligheid voor infecties
Jonge kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van een infectie. Vooral kinderen die geen milt of een verwerkende werking van de milt hebben, zijn kwetsbaarder voor het krijgen van een infectie met een bacterie.

Scoliose
Een deel van de kinderen met dit syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd. Van een milde scoliose zullen kinderen zelf geen last hebben. Toename van de scoliose kan zorgen voor het ontstaan van pijnklachten in de rug en problemen met zitten en staan.Ook kan een toegenomen achterwaartse verkromming van de borstwervelkolom voorkomen. Kinderen krijgen hierdoor een voorover gebogen houding. Dit wordt ook wel kyfose of bochel genoemd.

Voorlopende botleeftijd
De rijping van de botten verloopt bij kinderen met het Alstrom syndroom sneller dan gebruikelijk. Hun botleeftijd loopt voor op de kalenderleeftijd. Hier hebben kinderen zelf geen last van. Kinderen kunnen hierdoor wel sneller uitgegroeid zijn.

Donker gekleurde plekken op de huid
De huid kan op bepaalde plekken, vooral in huidplooien, donkerder zijn dan gebruikelijk. Dit wordt acanthosis nigrans genoemd.

Overmatige beharing
Meisjes kunnen overmatige beharing hebben als gevolg van een overmaat aan het mannelijk hormoon testosteron. Deze overmatige beharing wordt hirsuitisme genoemd.

Hoe wordt de diagnose Alstrom syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met in toenemende mate problemen met zien en met horen kan aan het Alstrom syndroom worden gedacht. Er zijn ook andere aandoeningen die soortgelijke problemen kunnen geven zoals het Bardet-Biedl syndroom, Leber congenitale amaurosis of mitochondriele aandoeningen.

Bloedonderzoek
Bloedonderzoek laat vaak een verhoogde waarde van glucose zien, passend bij de diagnose suikerziekte. De waarde van insuline is ook verhoogd. Vaak zijn de leverenzymwaarden (ASAT, ALAT en GGT) verhoogd. De triglyceriden zijn vaak verhoogd, terwijl het totale cholesterol normaal is. Wel is de waarde van het goede HDL-cholesterol vaak verlaagd. Wanneer de nieren niet meer goed werken kunnen de waardes van ureum en kreatinine verhoogd zijn.
De schildklierfunctie is vaak afwijkend, er kan een tekort aan groeihormoon, ADH en testosteron zijn. De waardes van FSH en LH zijn vaak verhoogd.
 
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een fout op het 2e-chromosoom in het ALMS1-gen
Tegenwoordig zal de diagnose vaak gesteld worden door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.

Oogarts
Kinderen met dit syndroom worden regelmatig gezien door de oogarts. Door middel van een gezichtsveldonderzoek kan bekeken worden of kinderen beperkt zijn in hun gezichtsveld. Door middel van een zogenaamd ERG onderzoek kan gekeken worden hoe de functie van het netvlies is. Bij een deel van de kinderen is de ooglens troebel. Ook kan de oogzenuw dunner zijn dan gebruikelijk.

KNO-arts
De KNO-arts zal jaarlijks het gehoor beoordelen.

Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van een ECHO onderzoek van het hart beoordelen of er aanwijzingen zijn voor een een verminderde pompfunctie van het hart of het vergroot zijn van het hart. Op volwassen leeftijd wordt vaak een MRI scan van het hart gemaakt. Ook wordt er een hartfilmpje gemaakt om te kijken of er aanwijzingen zijn voor hartritmestoornissen. Dit kan ook gedurende 24 uur gemeten worden waarbij kinderen een kastje meekrijgen die het hartritme registreert (Holter onderzoek).

Bloeddruk
De bloeddruk moet regelmatig gemeten worden. Een keer per jaar wordt de bloeddruk gedurende 24 uur gemeten.

Longfucntieonderzoek
Door middel van longfunctieonderzoek kan de werking van de longen beoordeeld worden.

ECHO van de buik
Door middel van een ECHO van de buik kan beoordeeld worden of de lever of de nieren vergroot zijn en of er sprake is van vervetting van de lever. Door middel van doppler onderzoek kan gekeken worden naar de bloeddoorstroming in de bloedvaten.

EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.

Polysomnografie
Bij kinderen die ’s nachts veel snurken of telkens kortdurend stoppen met ademhalen (apneus) wordt vaak een polysomnografie verricht. Dit is een onderzoek waarbij gedurende slaap allerlei metingen worden verrichten qua ademhaling, hartslag, bloeddruk, zuurstofgehalte in het bloed, bewegingen van de borstkas en de buikwand en de activiteit van de hersenen. Op die manier kan gekeken worden waarom kinderen ’s nachts tijdelijk stoppen met ademhalen en of dit nadelige gevolgen heeft voor het zuurstofgehalte in het bloed.

Hoe wordt het Alstrom syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Almstrom syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om symptomen als gevolg van dit syndroom op te sporen en waar mogelijk te behandelen.

Blijven bewegen
Bewegen is belangrijk voor kinderen met het Almstrom syndroom en helpt om de kans op overgewicht te verminderen. Veel kinderen vinden bewegen niet zo leuk en doen het niet graag. Terwijl het juist heel goed is voor kinderen met het Almstrom syndroom om regelmatig te bewegen. Door de spieren te trainen gaat lopen en bewegen gemakkelijker, dan wanneer er niet bewogen wordt. Ook helpt bewegen bij de behandeling van suikerziekte. Het loont dus om te zoeken naar een sport die bij een kind past en die een kind leuk vindt.Via de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking.

Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen. Ook kan de kinderarts EAA gespecialiseerde kinderartsen om hulp vragen zoals een kindercardioloog bij hartproblemen, een kindernefroloog of kinderuroloog voor problemen met de nieren en/of plassen, en/of een kinderorthopeed voor kinderen met afwijkingen van de botten.

Fysiotherapie
Een kinderfysiotherapeut kan kinderen helpen hoe zij zich zo goed mogelijk kunnen bewegen ondanks de problemen die zij met bewegen hebben. Ook probeert de fysiotherapeut er voor te zorgen dat kinderen geen vergroeiing van hun gewrichten krijgen omdat ze zelf onvoldoende bewegen.

Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft baat bij een bril om beter te kunnen zien. Oranje brilleglazen of een zonnebril kunnen helpen om minder gevoelig te zijn voor fel licht.

VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden. Het is mogelijk om brailletraining en mobiliteitstraining te volgen. Het is belangrijk hier tijdig mee te beginnen, zodat kinderen voldoende tijd hebben om dit te leren en deze vaardigheden te beheersen wanneer het zien te moeilijk wordt.

Gehoorhulpmiddelen
Kinderen die vaak ooronstekingen hebben, kunnen baat hebben bij trommelvliesbuisjes. Kinderen die slechthorend zijn, kunnen soms baat hebben bij een gehoorapparaat om op deze manier beter te kunnen horen. Kinderen die volledig doof zijn, hebben meestal geen baat bij een gehoorapparaat. Een KNO-arts en een audioloog kunnen vaststellen of een kind baat zal hebben bij een gehoorapparaat en bij welk type gehoorapparaat. Sommige kinderen kunnen baat hebben bij een cochleair implantaat. Ook kunnen zij adviezen geven voor hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met slechthorend of doofheid zich zo goed mogelijk zelfstandig kunnen redden (speciale deurbel, speciale wekker etc.)

School
Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar het speciaal onderwijs van cluster 1 of 2 waar de klassen kleiner zijn en er meer ondersteuning is om kinderen in hun eigen leertempo vooruit te laten gaan. Vaak hebben kinderen hebben kinderen meer oefening en meer herhaling nodig om een vaardigheid te leren.

Kentalis
Kentalis is een organisatie die kinderen en volwassenen die slechthorend, doof, doofblind zijn, een taalontwikkelingsstoornis of een communicatieve meervoudige beperking hebben ondersteunt in de vorm van onderzoek, diagnostiek, zorg, speciaal onderwijs, ambulante begeleiding op scholen en werkbegeleiding.

Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.

Behandeling epilepsie
Er bestaan verschillende medicijnen die gebruikt kunnen worden om te voorkomen dat kinderen nieuwe epilepsie aanvallen krijgen. Het valt vaak van te voren niet te voorspellen welk medicijn het beste effect zal hebben, dit is vaak een kwestie van uitproberen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor de behandeling van epilepsie aanvallen in kader van dit syndroom. Vaak lukt het bij kinderen met dit syndroom om de epilepsie met een middel onder controle te krijgen. Wanneer dit toch niet lukt kan gekeken worden naar andere behandelvormen zoals ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon.  Of combinaties van deze behandelvormen en medicijnen. Wanneer het niet lukt om de epilepsie aanvallen te voorkomen, dan zal het doel van de behandeling zijn, zo min mogelijk epilepsie aanvallen met zo min mogelijk bijwerkingen van deze medicijnen.

Behandeling OSAS
De eerste stap in de behandeling van slaapapneu is vaak het verwijderend van de keel en/of neusamandelen door de KNO-arts. Op deze manier ontstaat er meer ruimte in de keel, waardoor de slaapapneu kan verdwijnen. Wanneer slaapapneu ondanks verwijderen van de keel-en/of neusamandelen nog blijft bestaan kan het nodig zijn om tijdens de slaap een CPAP behandeling te geven. Via een kapje wordt lucht onder druk in de longen geblazen. De druk van de lucht zorgt er voor dat de luchtpijp open blijft en niet kan samenvallen.

Tandarts
Kinderen met het Almstrom syndroom worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.

Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.

Diëtiste
Een diëtiste kan uitreken hoeveel calorieën kinderen met dit syndroom per dag nodig hebben. Door een dieet te volgen die de juiste hoeveelheid calorieën bevatten kunnen kinderen proberen te voorkomen dat ze te zwaar worden. Vaak wordt een dieet voorgeschreven welke ook gebruikt wordt bij mensen met suikerziekte type II. In het dieet worden koolhydraten beperkt. Het is belangrijk om vanaf jonge leeftijd kinderen te leren om niet te snoepen.
Er zijn aanwijzingen dat het medicijn setmelonotide kan helpen om de eetlust te verminderen. Dit medicijn is inmiddels ook goed gekeurd in Europa, zodat het waarschijnlijk in de toekomst ook gebruikt kan worden voor kinderen met het Alstrom syndroom in Nederland.

Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen medicijnen nodig zijn om overtollig vocht uit het lichaam te krijgen (plastabletten). Kinderen met hartritmestoornissen kunnen een pacemaker nodig hebben.

Astma
Kinderen met astma kunnen baat hebben bij medicijnen die geinhaleerd moeten worden waardoor de luchtwegen meer open komen te staan.

Kindernefroloog
De kindernefroloog kan beoordelen of een behandeling gegeven moet worden voor afwijkingen aan de nieren. De bloeddruk moet goed in de gaten gehouden worden. Soms zijn medicijnen nodig om de bloeddruk te verlagen.

Portale hypertensie
Verhoogde bloeddruk in de lever kan ook een behandeling nodig hebben met medicijnen (zogenaamde beta-blokkers). Wanneer dit onvoldoende helpt kan een operatie nodig zijn om door middel van een bandje de doorstroming in het bloedvat te regelen (bandligatie).

Kinderendocrinoloog
Een kinderendocrinoloog, een dokter gespecialiseerd in aandoeningen van de hormonen kan een behandeling met hormonen voorschrijven wanneer kinderen hier een tekort aan hebben. Zo is het mogelijk om schildklierhormoon in tablet vorm te geven, ADH in de vorm van een neusspray, groeihormoon in de vorm van een injectie, insuline via een pompje of injecties of testosteron in tabletvorm, via een pleister of een injectie of oestrogenen via tabletvorm. Per kind zullen de voor- en nadelen van de behandeling moeten worden afgewogen.

Suikerziekte
Suikerziekte wordt in eerste instantie vaak behandeld met een dieet in combinatie met meer bewegen. Wanneer dit onvoldoende helpt kunnen medicijnen nodig zijn om de lichaamscellen meer gevoelig te maken voor insuline (zoals het medicijn metformine). Soms hebben kinderen insuline behandeling nodig.

Verhoogde vetten in bloed
In geval van verhoogde vetten in bloed kan ook een dieet nodig zijn om deze waardes te verlagen, vaak ook in combinatie met meer bewegen. Wanneer dit onvoldoende helpt kunnen medicijnen nodig zijn om de vetwaardes in het bloed te verlagen. Verhoogde vetwaardes geven een verhoogd risico op aderverkalking (atherosclerose).

Problemen met plassen
Bij kinderen met een overgevoelige blaas kunnen medicijnen helpen om de blaas minder overgevoelig te maken. Wanneer de blaas juist te traag werkt, kan catheriseren nodig zijn om te zorgen dat de urine uit de blaas komt. Er bestaat speciaal incontinentiemateriaal om ongewild urineverlies op te vangen.

Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.

Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaats kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is.

Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Alstrom syndroom.

Wat betekent het hebben van het Alstrom syndroom voor de toekomst?
Geleidelijke toename problemen
Kinderen met het Alstrom syndroom krijgen geleidelijk aan steeds meer problemen met zien en met horen. De werking van verschillende organen zoals het hart, de lever en de nieren wordt geleidelijk aan slechter. Op volwassen leeftijd kunnen de nieren dusdanig slecht werken, dat dialyse of een niertransplantatie nodig is om de nierfunctie over te nemen. Bij ernstig hartfalen kan een harttransplantatie overwogen worden. Ook bestaat er een verhoogd risico op aderverkalking in de kransslagaderen en het krijgen van een hartinfarct.

Focus op sterke punten
Het Alstrom syndroom is een chronische aandoening die aanwezig blijft gedurende het hele leven. Ook kunnen er gedurende het hele leven nieuwe problemen ontstaan. Dit kan zorgen voor onzekerheid en zorgen over de toekomst. Het is belangrijk dat een jongere of volwassene beseft dat hij/zij veel meer is dan het Alstrom syndroom. Het is goed om te kijken wat de sterke kanten van een de jongere of volwassene zijn en van welke acitiviteiten een persoon energie en plezier geven.

Metabool syndroom
Volwassenen met het Alstrom syndroom hebben een verhoogd risico op het hebben van overgewicht. Als gevolg van overgewicht kunnen andere problemen ontstaan zoals hart- en vaatziekten en een verhoogd risico op het krijgen van suikerziekte (diabetes). De problemen die kunnen ontstaan als gevolg van overgewicht worden metabool syndroom genoemd. Door te voorkomen dat overgewicht ontstaat, kan ook voorkomen worden dat het metabool syndroom ontstaat. Overgewicht kan voorkomen worden door te letten op de hoeveelheid en de samenstelling van het eten in combinatie met voldoende lichaamsbeweging en krachttraining. Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde voeding.

Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.

Levensverwachting
Ernstig nierfalen, leverfalen of hartfalen kan van invloed zijn op de levensverwachting van volwassenen met het Alstrom syndroom. De meeste volwassenen worden niet ouder dan 50 jaar, maar hierop zijn enkele uitzonderingen.

Kinderen krijgen
Een tekort aan hormonen kan zorgen voor een verminderde vruchtbaarheid. Bij zwangere vrouwen met het Alstrom syndroom moet de nierfunctie tijdens de zwangerschap goed in de gaten gehouden worden. De zwangerschap zal deels worden begeleid door een gynaecoloog.
De kans dat een volwassene met het Alstromsyndroom zelf een kind krijgt met het Alstrom syndroom is klein. Dit kan alleen wanneer de partner drager is van een zelfde foutje in het DNA of wanneer de partner zelf Alstrom syndroom heeft. De kans hierop is klein.
Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.

Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Alstrom syndroom te krijgen?
Het Alstrom syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Deze fout erft op zogenaamd autosomaal recessieve wijze over. Dat houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer er op beide chromosomen een fout bevat. Vaak zijn beide ouders van een fout in het DNA. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze ook nog een chromosoom hebben zonder afwijking. Broertjes en zusjes hebben een verhoogde kans om ook het Alstrom syndroom te krijgen. Deze kans bedraagt maximaal 25%. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.

Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek. Zo kan gekeken worden of dit kindje ook het Alstrom syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website:www.pns.nl

Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met Alstrom syndroom kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van het Alstrom syndroom. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor Alstrom syndroom, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.

Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.

Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.

Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.

Links
Stichting Alstrom Nederland
(Nederlandse stichting voor mensen met het Alstrom syndroom)
Alstrom.org
(Internationale Alstrom vereniging)

Referenties
1. Alstrom syndrome. Marshall JD, Beck S, Maffei P, Naggert JK. Eur J Hum Genet. 2007;15:1193-202
2. Ciliopathy: Alstrom Syndrome. Tsang SH, Aycinena ARP, Sharma T. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:179-180
3. A review of Alstrom syndrome: a rare monogenic ciliopathy. Choudhury AR, Munonye I, Sanu KP, Islam N, Gadaga C. Intractable Rare Dis Res. 2021;10:257-262

Laatst bijgewerkt: 15 januari 2022

 

 

Auteur: JH Schieving

 

Hier is ruimte voor
Uw verhaal

Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.